RICERCA SUL RETINOBLASTOMA

Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica. Statisticamente colpisce annualmente la retina di un bambino ogni 20mila nati vivi; può svilupparsi sia ad un solo occhio che ad entrambi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi è ereditario.

CAUSE

La mutazione del gene Retinoblastoma (RB) comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

SINTOMI

Purtroppo è in genere privo di sintomi, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente. Il segno più frequente è la leucocoria, ovvero un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno).

DIAGNOSI

Inizialmente si effettua l’esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare; talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto anche le forme inizialmente unilaterali possono poi determinare interessamento dell’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e Risonanza Magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o la presenza di eventuali metastasi.

TERAPIE

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato. I bambini affetti da retinoblastoma devo essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dopo la terapia.

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