Come Riconoscere il Retinoblastoma

COME SI MANIFESTA IL RETINOBLASTOMA

Il retinoblastoma è una patologia oculare rara con maggiore diffusione in età pediatrica. È il tumore intraoculare più frequente nell’età pediatrica e colpisce 1:15.000 nati vivi (incidenza). Può essere sporadico o ereditario, unilaterale o bilaterale. Si manifesta molto spesso come un riflesso pupillare biancastro o metallico. Tale anomalia è chiamata Leucocoria. Sintomo meno frequentemente della malattia è uno strabismo che induce spontaneamente il genitore a portare il bambino dall’ oculista.

LA VALUTAZIONE CLINICA

Il primo passo è rappresentato da una attenta indagine familiare utile a stabilire se il tumore possa essersi presentato precedentemente in altri membri della famiglia, al fine di determinarne il carattere ereditario.
Successivamente – dopo istillazione di gocce che permettono la dilatazione della pupilla – viene esaminato il bambino; già ad un primo esame, l’oculista può avanzare il ragionevole sospetto che la lesione in esame possa essere un retinoblastoma; tuttavia, per essere sicuri di tale diagnosi, è necessario effettuare un attento esame della parte interna dell’occhio (fondo oculare) che, data la difficoltà di collaborazione del piccolo paziente, viene effettuata in sala operatoria in anestesia generale. Entrambi gli occhi vengono attentamente esaminati data la probabile bilateralità della malattia.

Durante questo primo esame il tumore viene fotografato, valutato e viene fatta la stadiazione intraoculare di malattia. Viene inoltre effettuata un’ecografia dell’occhio. E’ importante ricordare che uno o più focolai tumorali possono essere presenti in ciascun occhio.  In casi avanzati, più focolai tumorali confluiscono in un’unica massa tumorale.

Queste indagini sono sempre completate da un esame di risonanza per valutare eventuale presenza extraoculare di malattia (nervo ottico, orbita e sistema nervoso centrale); questi ulteriori accertamenti sono necessari per la stadiazione e quindi la pianificazione della terapia più adeguata.
Terminata questa serie di indagini, l’oculista informa i genitori sullo stato del tumore e sulle scelte terapeutiche da adottare.

COME SI CURA

Ci sono diverse opzioni terapeutiche per trattare il retinoblastoma, le quali possono essere adottate singolarmente oppure in combinazione. La scelta terapeutica dipende da molti fattori; principalmente dallo stadio di malattia, la bilateralità od unilateralità, l’età del bambino, lo stato generale del bambino, la familiarità.

La durata della terapia varia da caso a caso in base alle scelte terapeutiche adottate, dalla risposta del tumore alle terapie e dall’insorgenza di recidive e comunque il follow up stretto del bambino in trattamento dura almeno 3 anni. Le cure non possono essere fatte a distanza, ma solo in un centro specializzato poiché spesso richiedono l’ospedalizzazione del bambino per uno o più giorni e possono essere necessarie anche tutte le settimane, soprattutto nei primi periodi.

IL CENTRO DI RIFERIMENTO DI SIENA

Siena è il primo Centro di Riferimento italiano e terzo europeo dopo Parigi e Londra per numero di casi trattati. Raccoglie pazienti da tutto il bacino balcanico e da molti stati esteri anche non europei. Rappresentato dalla Professoressa Doris Hadjistilianou ha collaborazioni dirette con le maggiori istituzioni sanitarie europee ed americane con le quali più volte in un anno si organizzano meeting e congressi volti all’aggiornamento degli esperti sull’andamento delle terapie in uso e sullo studio di terapie d’avanguardia. Nel 2008 è stata introdotta una terapia innovativa denominata “chemioterapia intra-arteriosa” che prevede l’infusione del chemioterapico direttamente nell’arteria oftalmica risparmiando ai pazienti gli effetti indesiderati di un chemioterapia sistemica per via endovenosa.

LA RICERCA

Esistono due ampi campi di ricerca sui quali si può investire: la ricerca di base e la ricerca applicata. La prima si occupa di capire e comprendere meglio i meccanismi biologici attraverso i quali nasce e si sviluppa una patologia; la ricerca applicata, invece, è adatta ad utilizzare – in ambito farmacologico – le conoscenze acquisite tramite la ricerca di base così da sviluppare nuovi farmaci e nuove terapie. Il Gruppo di Ricerca di Siena si occupa di ricerca di base ma ha collaborato temporaneamente anche con una ditta farmaceutica di ricerca applicata.

Grazie ai primi fondi raccolti da donatori volontari a favore di ASROO il Gruppo di Lavoro è riuscito ad occuparsi di ricerca sulla proteomica del retinoblastoma, per la quale il Centro Biochimico di Siena è specializzato. Per la prima parte dello studio si è collaborato con il CNR (Centro Nazionale di Ricerca) di Milano e nonostante i costi fossero elevati, con molto impegno il Gruppo è riuscito a concludere la sua linea di ricerca.

La prima parte del progetto – durata 5 anni – è terminata e ha portato, con costi ridotti, ad un’abbondante produzione scientifica presentata a congressi di stampo internazionale.

Lo studio effettuato è stato utile per comprendere meglio le modificazioni molecolari che avvengono in un occhio con retinoblastoma e in particolare sono state identificate 2 famiglie di proteine che non si riscontrano negli occhi sani. La fase successiva prevede l’utilizzo di metodiche di biologia molecolare con l’intento di accentrare sempre di più l’attenzione sul singolo paziente in modo tale da garantire in futuro cure personalizzate.

COSA PUOI FARE PER SOSTENERE LA RICERCA

ASROO, Associazione Scientifica Retinoblastoma e Oncologia Oculare, si occupa di un importante progetto di ricerca grazie alla collaborazione di medici e biologi del Centro di Riferimento del Retinoblastoma, dell’Unità di Oftalmologia e della Sezione di Biochimica del Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica di Siena. Sostenere la ricerca significa dare più speranza ai bambini e alle famiglie colpite dal tumore. Fai una donazione. Piccola o grande che sia è indispensabile per tenere viva la nostra associazione e aiutare chi ne ha davvero bisogno.
GRAZIE!

L’EQUIPE DI RICERCA

L’equipe di ricerca è formata da cinque componenti strutturati all’interno del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze (Unità di Oftalmologia) dell’Università di Siena.

ASROO è affiliata UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare